• Исследователи обнаружили в крови маркер, который, по их словам, может помочь в диагностике некоторых нейродегенеративных заболеваний.
  • Многие нейродегенеративные заболевания, такие как БАС, диагностируются путем исключения других заболеваний как причины симптомов человека.
  • Медицинские работники часто не могут окончательно диагностировать многие из этих расстройств до тех пор, пока человек не умрет.

Исследователи говорят, что нашли маркер крови, который может помочь в выявлении и диагностике трех нейродегенеративных заболеваний — лобно-височной деменции (ЛВД), бокового амиотрофического склероза (АЛС) и прогрессирующего супрануклеарного паралича (ПСП).

Они опубликовали свои Выводы в журнале Природная медицина.

Исследователи отметили, как действует каждое из нейродегенеративных заболеваний:

  • ЛВД возникает в результате повреждения нейронов лобных и височных долей головного мозга.
  • БАС, также известный как болезнь Лу Герига, поражает мотонейроны и нервные клетки головного и спинного мозга, которые контролируют произвольные движения мышц и дыхание.
  • ПСП вызван повреждением нервных клеток, которые влияют на ходьбу, равновесие и функцию глаз. Это атипичное паркинсоническое расстройство, но оно прогрессирует быстрее, чем болезнь Паркинсона.

В исследовании приняли участие 991 участник, некоторые из которых страдали одним из трех заболеваний, а другие принадлежали к контрольной группе здоровых людей.

Каждое из этих заболеваний может характеризоваться серьезными проблемами со здоровьем, включая, помимо прочего, деменцию, поведенческие симптомы, паралич, атрофию мышц и нарушения движений. Хотя эти состояния относительно редки, они могут быть изнурительными или смертельными для тех, кто живет с ними.

Новый анализ крови включал определение уровней белков, называемых тау и TDP-43, в везикулах, которые представляют собой крошечные липидные (жировые) мешочки, которые могут попадать в кровоток. Тест еще не готов к рутинному медицинскому использованию, но эксперты говорят, что он многообещающий.

«(Это) интересно читать о возможном новом неврологическом анализе крови, который является новым и направлен на поиск тау-белков внутри везикул», — доктор Клиффорд Сегил, невролог из Центра здоровья Сент-Джона в Провиденсе в Калифорнии, не принимавший участия в исследовании. учиться, рассказал Медицинские новости сегодня. «Хотя этот лабораторный тест является новым способом оценить уровень тау в крови пациентов, сложно определить, какое заболевание клинически вызывает аномальный уровень тау».

Как сейчас диагностируют неврологические заболевания

«Эти редкие заболевания вызывают тяжелую инвалидность, и из-за их редкости диагнозы часто возникают с задержкой», — сказал Сегил. «По моему мнению, их клинические картины сильно различаются, и клинический невролог должен быть в состоянии изолировать симптомы, а затем направить пациента к специализированному нервно-мышечному неврологу, чтобы подтвердить подозрения невролога общего профиля на БАС, и аналогично неврологу, специализирующемуся на двигательных расстройствах, чтобы подтвердить подозрения невролога на БАС. подтвердить подозрение на ПСП и обратиться к когнитивно-поведенческому неврологу для подтверждения подозрения на ЛВД».

Авторы отмечают, что трудно окончательно диагностировать нейродегенеративное заболевание у человека в течение жизни, поскольку ткани головного мозга необходимо исследовать на наличие белков тау и TDP-43, которые могут играть роль во всех трех случаях. Для FTS необходимо сочетание того и другого. Для БАС достаточно наличия ТДП-43. Для PSP достаточно присутствия тау-белка.

«В настоящее время мы используем клиническую картину, семейный анамнез, генетическое тестирование и биомаркеры визуализации для диагностики этих заболеваний», — сказал доктор Шае Датта, клинический доцент кафедры неврологии Медицинской школы Нью-Йоркского университета на Лонг-Айленде в Нью-Йорке.

«Их может быть трудно диагностировать, потому что симптомы аналогичны симптомам других заболеваний», — сказал Датта, который не участвовал в исследовании. Медицинские новости сегодня. «Поведенческий вариант ЛВД иногда ошибочно принимают за расстройство настроения, такое как депрессия. Также может быть распространена ЛВД и другой тип деменции, например, болезнь Альцгеймера».

«Я думаю, что всякий раз, когда появляются новые биомаркеры, они могут помочь нам поставить клинический диагноз пациенту более точно, чем более дорогостоящие инвазивные тесты», — добавила она.

Как маркеры крови могут помочь диагностировать БАС и деменцию

Эксперты говорят, что открытие маркеров крови (также называемых биомаркерами) может позволить медицинским работникам поставить точный диагноз, пока человек еще жив.

В настоящее время диагностика этих заболеваний включает устранение других причин симптомов.

«Этот (анализ крови) может помочь нам в более ранней диагностике у некоторых пациентов, у которых картина неясна», — сказал Датта. «Похоже, что обнаруженный уровень определенных белков может указывать на более высокое бремя заболеваний у этих пациентов. В настоящее время у нас нет каких-либо методов лечения этих состояний, модифицирующих заболевание, но это может помочь нам лучше группировать пациентов с точки зрения хронического течения, когда есть доступные методы лечения».

Биомаркеры крови, вероятно, не заменят клинический диагноз, отметил Сегил.

«Я не верю, что биомаркер анализа крови заменит клинический неврологический диагноз ЛВД, ПСП или БАС, поскольку эти редкие неврологические диагнозы меняют жизнь», — сказал он. «Как клинический невролог, я считаю, что анализы крови, подобные предлагаемому тесту на тау-везикулы, могут использоваться в дополнение к подробному неврологическому обследованию у клинического невролога. В неврологии хороший клинический осмотр зачастую более ценен, чем анализы крови. Моя работа как невролога состоит в том, чтобы исключать очевидное и скрытое, поэтому анализы крови всегда будут важной частью моей неврологической оценки, и я очень рад видеть, окажутся ли лабораторные тесты на тау-везикулы клинически полезными в будущем».

Роль биомаркеров в поиске лечения

Биомаркеры не только помогают в ранней диагностике. Они также могут предоставить ценную информацию во время лечения.

«Самый важный вывод заключается в том, что это первый биомаркер, который позволяет идентифицировать основную патологию заболевания при БАС, ЛВД и ПСП», — сказала Аня Шнайдер, исследователь трансляционной деменции в Германии и ведущий автор исследования. Медицинские новости сегодня. «Это также первый диагностический жидкостный биомаркер этих заболеваний».

«При FTD есть кандидаты на лекарства, направленные против патологии тау или TDP», — объяснил Шнайдер. «Однако не было возможности протестировать эти методы лечения в клинических испытаниях, поскольку не было биомаркера, который мог бы сообщить, есть ли у пациента основная патология Tau или TDP (за исключением очень редких генетических случаев, когда мутация сообщает о связанной молекулярной патологии). Однако испытания терапии генетической ЛВД невозможны, поскольку такие случаи действительно редки).

«Благодаря новому маркеру мы сможем распределить пациентов с ЛВД по исследованиям и, надеюсь, терапии», — добавила она. «Оба биомаркера потенциально могут отражать реакцию на лечение в терапевтических исследованиях и, таким образом, могут служить параметром результата».

Открытие биомаркера может изменить правила игры, отметила Дженнифер Брамен, доктор философии, старший научный сотрудник и директор отдела нейровизуализации Тихоокеанского института нейронаук в Калифорнии, которая не участвовала в исследовании.

«Анализ крови, который позволяет быстро и точно определить тип неврологических заболеваний, улучшит уход за пациентами и ускорит исследования», — сказала она. Медицинские новости сегодня.

Брамен добавил, что открытие биомаркеров может помочь в ранней диагностике и эффективном лечении, а также может улучшить качество жизни.