- Ученые говорят, что обнаружили, что семейная форма болезни Альцгеймера может быть отдельным заболеванием, а не ответвлением.
- Они говорят, что результаты означают, что эта наследственная форма болезни Альцгеймера может быть более распространенной, чем считалось ранее.
- Они говорят, что форма гена, известная как APOE, может быть ключом к генетическому тестированию.
Согласно новому исследованию, гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера, могут быть отдельной формой заболевания.
Ранее ученые знали, что существует две формы болезни Альцгеймера — семейная и спорадическая. Как следует из названия, генетические мутации вызывают семейный тип. Семейные типы обычно развиваются раньше и встречаются не так часто. Раньше медицинские работники считали, что менее 5% — возможно, 1 из 50 случаев — были семейными.
Основываясь на новом исследовании, исследователи говорят, что наследственная форма болезни Альцгеймера составляет 1 из 6 случаев. Это изменение произошло потому, что ученые говорят, что они лучше понимают роль
У человека может быть несколько форм APOE:
- APOE2 считается защитным средством от развития болезни Альцгеймера.
- APOE3 считается нейтральным
- APOE4 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера. Люди с двумя копиями этого гена имеют повышенный риск.
Первоначально APOE4 считался фактором риска. Сейчас ученые говорят, что это наследственная форма болезни Альцгеймера и ее рассматривают как отдельное заболевание.
«Я не уверен, что это отдельный диагноз», — говорит доктор Томас Вишневски, директор Центра передового опыта по изучению болезни Альцгеймера штата Нью-Йорк при Центре оценки и лечения памяти Перла И. Барлоу.
«Я думаю, что они приводят разумные аргументы, но я не думаю, что это отдельная болезнь. Я рассматриваю это как подтип болезни Альцгеймера», — сказал Вишневский, который не участвовал в исследовании. Медицинские новости сегодня.
Подробности исследования генетической болезни Альцгеймера
Исследователи из США и Испании сравнили людей с двумя копиями APOE4 с людьми с другими типами гена APOE.
Ученые изучили данные примерно 3300 мозгов, хранящихся в Национальном координационном центре по борьбе с болезнью Альцгеймера, а также данные 10 000 человек из пяти клинических испытаний.
Изучая мозг, хранящийся в Координационном центре, исследователи отметили, что у 273 человек было две копии гена. Из них 240 страдали деменцией.
Исследователи также обнаружили, что у людей с APOE4 – наследственной формой заболевания – заболевание появилось примерно на 10 лет раньше – в среднем примерно в 65 лет. Согласно их выводам, заболевание раньше протекало более тяжело у людей с этой наследственной формой болезни Альцгеймера, чем у людей с другими формами болезни Альцгеймера.
Исследователи заявили, что наличие одной копии гена увеличивает риск развития болезни Альцгеймера. Однако при использовании двух копий был более высокий риск накопления бета-амилоида и тау в мозге.
Основываясь на этих результатах, исследователи предполагают, что люди с двумя копиями APOE4 имеют генетическую форму болезни Альцгеймера.
«Это важное исследование этиопатогенеза болезни Альцгеймера с потенциально глубоким влиянием на снижение риска и точное управление», — сказал доктор Пол Психогиос, клинический генетик и заместитель директора по генетике Провиденса, Южная Калифорния в Лос-Анджелесе и округах Ориндж..
«Эта новая информация может помочь в раннем выявлении бессимптомных людей с более высоким генетическим риском развития (болезни Альцгеймера) и проложить путь к профилактике заболевания путем внедрения новых терапевтических методов, включая индивидуальное медикаментозное лечение», — Психогиос, который не участвовал в исследовании. в исследовании рассказал Медицинские новости сегодня.
«Речь идет о запросе поставщиков услуг относительно семейного анамнеза пациента и соответствующем анализе, выявлении потенциальной наследственной или другой молекулярной этиологии заболевания, точной оценке генетического риска развития (болезни Альцгеймера) и, наконец, о знании того, как и когда обратитесь к клиническим генетикам для оценки и соответствующего генетического тестирования», — сказал он. «Эти результаты могут способствовать созданию новых моделей ухода и терапевтических возможностей с целью эффективно предотвратить и, наконец, вылечить это разрушительное заболевание».
Исследование раннего начала болезни Альцгеймера
А
Однако APOE4 тесно связан с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Вполне возможно, что люди с двумя копиями гена умерли от сердечно-сосудистых заболеваний и, следовательно, не были связаны с деменцией, поскольку их смерть произошла до того, как исследователи начали искать деменцию.
Ученые, участвующие в новом исследовании, утверждают, что, по их мнению, 15% людей с диагнозом болезнь Альцгеймера имеют две копии APOE4. Около 2% населения в целом имеют две копии гена APOE4, что ставит его в число наиболее распространенных наследственных заболеваний.
«Не у всех с APOE4 развивается болезнь Альцгеймера», — сказал Вишниески. «Во-первых, им нужно будет дожить до старости. Существуют также факторы образа жизни и окружающей среды, которые играют роль».
Будущие исследования причин болезни Альцгеймера
В настоящее время врачи обычно не требуют генетического тестирования для людей с диагнозом болезнь Альцгеймера. Авторы исследования говорят, что этот тип тестирования может помочь, и предлагают врачам рекомендовать его своим пациентам.
Одним из методов лечения болезни Альцгеймера является леканемаб, препарат, который очищает мозг от амилоидов.
Однако люди с двумя копиями APOE4 с большей вероятностью будут испытывать отек мозга от этих лекарств, поэтому знание того, есть ли у кого-то две копии, потенциально может спасти жизнь. Некоторые лечебные центры не предлагают это лекарство из-за риска отека мозга.
«Я прошу всех своих пациентов, рассматривающих возможность применения леканемаба (Лекемби), пройти генетическое тестирование», — сказал Вишневски. «Некоторые люди предпочитают не знать свою оценку риска. Однако после объяснения причин мне ни разу не отказали. Лекемби — всего лишь один препарат в этом классе, но пока он единственный, одобренный FDA».