- Предыдущие исследования показывают, что генетика может играть роль в развитии болезни Альцгеймера.
- Недавно исследователи дополнили эту концепцию, выявив 17 генетических вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера, в пяти геномных регионах.
- Результаты включали данные о генетических вариантах этнических групп, исторически недостаточно представленных в генетических исследованиях болезни Альцгеймера.
За последние несколько лет дополнительные исследования подтвердили идею о том, что
Теперь исследователи из Школы общественного здравоохранения Бостонского университета и Центра медицинских наук Техасского университета в Хьюстоне дополняют эту концепцию новым исследованием, в котором выявлено 17
Исследование было недавно опубликовано в журнале
Генетические варианты и болезнь Альцгеймера
Хотя ученые до сих пор не совсем уверены в том, что вызывает болезнь Альцгеймера, большинство полагают, что она развивается в результате сочетания факторов, включая генетику, возрастные изменения в мозге, а также определенный образ жизни и факторы окружающей среды.
За последние несколько лет появилось больше исследований, раскрывающих, какую роль генетика может играть в развитии болезни Альцгеймера.
Например, исследование, опубликованное в апреле 2022 года, выявило
Исследование, опубликованное в феврале 2023 года, обнаружило генетический вариант, часто встречающийся у людей
В исследовании, опубликованном в сентябре 2023 года, сообщалось о генетической мутации у
«В настоящее время существует ограниченное количество лекарств для лечения болезни Альцгеймера, и ни одно из них не обладает высокой эффективностью», — объяснила доктор Анита ДеСтефано, профессор биостатистики в Школе общественного здравоохранения Бостонского университета (BUSPH) и ведущий автор этого исследования. Медицинские новости сегодня.
«В настоящее время не существует методов лечения, предотвращающих болезнь Альцгеймера. Понимание генетических факторов, влияющих на риск болезни Альцгеймера или защиту от болезни Альцгеймера, дает новые биологические знания, которые могут привести к идентификации новых мишеней для лекарств и способствовать разработке новых терапевтических подходов».
— Доктор Анита ДеСтефано, ведущий автор исследования
Идентифицировано 17 новых генетических вариантов
Для этого исследования исследователи использовали
Ученые имели доступ к информации о более чем 95 миллионах генетических вариантов почти 4600 человек с болезнью Альцгеймера или без нее.
Проанализировав данные, исследователи обнаружили 17 значимых вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера, расположенных в пяти геномных регионах.
«Многие недавние исследования генетики болезни Альцгеймера
«Эти регионы будут содержать сотни генов и тысячи вариантов, и изначально мы не будем знать, какой ген или изменение в гене биологически значимы».
«Данные о последовательности всего генома предоставляют информацию о каждом изменении (вариации) в последовательности ДНК участников исследования и позволяют нам уточнять информацию из исследований GWAS, а также делать новые открытия.
Одна из аналогий — сравнить последовательность ДНК в геноме человека со строкой букв, из которой состоит книга. Более ранние исследования GWAS выявили распространенные «орфографические ошибки» и привели нас к конкретным страницам, где произошли важные ошибки, но не выявили каждую букву, которая была изменена или отсутствовала. Благодаря полногеномному секвенированию мы рассматриваем каждую букву на странице и более полно понимаем все изменения и «орфографические ошибки»».
— Доктор Хлоя Сарновски, автор исследования
Генетический вариант KAT8 и риск болезни Альцгеймера
Ученые сообщили, что одним из наиболее заметных генетических вариантов была лизинацетилтрансфераза 8.
Предыдущие исследования показывают, что KAT8 важен для развития мозга и может играть роль в развитии
Кроме того, через базу данных ADSP исследовательская группа имела доступ к данным о генетических вариантах широкого спектра этнических групп, в том числе
«Исторически сложилось так, что подавляющее большинство людей, включенных в генетические исследования болезни Альцгеймера, имели европейское происхождение», — сказал доктор ДеСтефано.
«Мы знаем, что () распространенность болезни Альцгеймера варьируется в зависимости от группы населения, причем у афроамериканцев она выше. Поэтому, чтобы понять весь спектр риска болезни Альцгеймера, важно, чтобы исследования представляли разнообразное генетическое происхождение и разнообразную среду с точки зрения социальных детерминант здоровья».
«Большой прогресс» в будущих методах лечения болезни Альцгеймера
МНТ рассказал об этом исследовании доктору Карен Д. Салливан, сертифицированному нейропсихологу, владелице организации I CARE FOR YOUR BRAIN и научному сотруднику Reid Healthcare Transformation в FirstHealth of the Carolinas в Пайнхерсте, Северная Каролина.
Доктор Салливан назвал это исследование «большим достижением», которое делает научно обоснованные вмешательства на один значительный шаг ближе к революционному лечению болезни Альцгеймера.
«Я также впечатлена тем, что исследователи целенаправленно отбирали этнически разнообразных участников, поскольку цветные сообщества исторически были недостаточно представлены в генетических исследованиях болезни Альцгеймера, несмотря на их высокую заболеваемость», — продолжила она.
«Поскольку болезнь Альцгеймера является наиболее распространенным подтипом деменции и общество быстро стареет, мы действительно участвуем в гонке со временем, чтобы найти более эффективные методы лечения», — добавил доктор Салливан.
«
Доктор Салливан сказала, что ей хотелось бы, чтобы результаты этого исследования были распространены на гораздо большие размеры выборки и варианты, связанные с их соответствующими выражениями или
«Например, какое влияние оказывает вариант KAT8, связанный с болезнью Альцгеймера как в анализе единичного, так и в редком варианте, на конкретные когнитивные и поведенческие изменения в этих группах?
Мы всегда должны помнить, что структура и функции мозга не находятся в прямой зависимости – так же, как
генотип и фенотипа одно не всегда точно предсказывает другое. Таким образом, хотя это впечатляющий шаг вперед в нашем понимании генетики болезни Альцгеймера, нам все равно необходимо связать его с тем, что меняется у людей при этом заболевании».— Доктор Карен Д. Салливан, нейропсихолог