- Исследователи из Орегонского университета здоровья и науки используют экспериментальный метод редактирования генов на основе CRISPR. для участников с редким заболеванием глаз, ухудшающим зрение.
- Лечение привело к значительному улучшению результатов, связанных со зрением.например, острота зрения.
- Эти результаты могут иметь потенциал для будущих методов лечения редкого заболевания с небольшим количеством вариантов.
С момента его открытия в
Исследования показали, что редактирование генов CRISPR может помочь в лечении:
лейкемия - другие формы
рак - сердечное заболевание
серповидно-клеточная анемия ВИЧ
Теперь исследователи из Орегонского университета здоровья и науки используют экспериментальный метод редактирования генов CRISPR для лечения наследственного заболевания сетчатки, называемого врожденным амаврозом Лебера (LCA), для которого в настоящее время не существует одобренного FDA лечения.
Исследование было недавно опубликовано в Медицинский журнал Новой Англии.
Генетическая мутация редкого заболевания глаз приводит к плохому зрению
LCA — редкое генетическое заболевание глаз, которое обычно проявляется в течение первого года жизни. Болезнь поражает сетчатку глаза — область, которая сообщает мозгу, что вы видите.
Люди с LCA будут иметь слабое зрение, а иногда и слепоту. ДМС является основной причиной наследственной слепоты у детей, затрагивая
«Это ослепляющее заболевание, не требующее лечения», — сказал Марк Пеннеси, доктор медицинских наук, профессор офтальмологии Орегонского университета здоровья и науки, исследователь фазы 1/2 исследования BRILLIANCE и соавтор этого исследования. Медицинские новости сегодня.
«(Это) является огромным бременем для пациентов (из-за) потери зрения».
LCA — это наследственное заболевание, вызванное мутацией определенных генов, передаваемых от одного из родителей.
Одна из наиболее частых генетических мутаций LCA возникает в
«Пациенты с этой мутацией имеют глубокую потерю зрения, причем многие пациенты способны различать свет только при рождении», — объяснил Пеннеси. «Некоторые пациенты имеют лучшее зрение, но со временем (теряют) его».
Лечение CRISPR значительно улучшило результаты зрения
В ходе клинического исследования BRILLIANCE фазы 1/2 тестировался экспериментальный метод редактирования генов на основе CRISPR под названием EDIT-101, разработанный Editas Medicine. Лечение предназначено для редактирования мутации в гене CEP290.
«Для редактирования генов используются белки CRISPR/CAS, которые подобны ножницам, которые позволяют нам делать небольшие надрезы в ДНК и удалять мутации, которые в противном случае привели бы к созданию аномального белка», — пояснил Пеннеси.
Исследователи набрали 14 участников исследования — 12 взрослых и двоих детей — для участия в исследовании фазы 1/2 BRILLIANCE. Все участники получили EDIT-101 на один глаз.
Пеннеси и его команда оценивали успех лечения по четырем конкретным результатам:
- Острота зрения
- способность участников видеть цветные точки света во время
Полномасштабное испытание - способность ориентироваться в исследовательском лабиринте с физическими объектами и различным количеством света
- улучшение качества жизни
По завершении исследования 11 из 14 участников, или 79%, продемонстрировали улучшение по крайней мере по одному из четырех измеряемых результатов, а шесть, или 43% участников, испытали улучшение по двум или более результатам.
Редактирование генов показывает потенциал дегенерации сетчатки
Пеннеси сказал, что это клиническое исследование показывает, что редактирование генов CRISPR имеет потрясающий потенциал для лечения наследственной дегенерации сетчатки.
«Нет ничего более приятного для врача, чем услышать, как пациент описывает, как улучшилось его зрение после лечения», — продолжил Пеннеси.
«Один из участников нашего испытания поделился несколькими примерами, в том числе возможностью найти свой телефон после того, как потерял его, и узнать, что его кофемашина работает, увидев ее маленькие лампочки. Хотя эти типы задач могут показаться тривиальными для людей с нормальным зрением, такие улучшения могут оказать огромное влияние на качество жизни людей со слабым зрением. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить эти результаты и оптимизировать будущие методы лечения», — сказал Пеннеси.
Генная терапия дает надежду на лечение генетических заболеваний
Изучив это исследование, Дэвид И. Геффен, OD, FAAO, директор оптометрических и рефракционных услуг в Gordon Schanzlin New Vision в Ла-Хойе, Калифорния, сказал: МНТ Это знаковое исследование в области лечения генетических мутаций, ухудшающих жизнь человека.
«Редактирование генов CRISPR — это надежда помочь исправить многие из (этих) дегенераций, расстройств и болезней нашего времени», — продолжил Геффен. «Возможность использовать генную терапию для коррекции такого расстройства, как LCA, является огромным прорывом в медицинской науке».
«Лечение таких расстройств, как LCA, станет первым этапом на пути к лечению многих генетических мутационных заболеваний, которые мы часто наблюдаем на практике», — добавил он. «Если это лечение окажется очень успешным, мы сможем увидеть возможность остановить многие другие заболевания глаз, а также системные проблемы».
МНТ об этом исследовании также поговорил с Бенджамином Бертом, доктором медицинских наук, сертифицированным офтальмологом Медицинского центра MemorialCare Orange Coast в Фаунтин-Вэлли, Калифорния.
Берт отметил, что это увлекательное исследование, поскольку оно позволяет вылечить болезнь, у которой было очень мало вариантов.
«Всегда предпочтительнее лечение, направленное на причину заболевания, и это исследование показывает, что это возможно», — продолжает он. «Важно проводить лечение LCA, а также многих наследственных дистрофий сетчатки, поскольку заболевания сетчатки могут вызывать значительные нарушения зрения».
«Следующим шагом исследования будет полное изучение безопасности. Вирусный вектор, который используется для передачи лечения, может вызвать воспаление, которое может иметь серьезные побочные эффекты для глаз. В небольшой группе, которую они использовали для этого исследования, выяснилось, что серьезных побочных эффектов не было, но для полного изучения безопасности необходимо более масштабное исследование».
— Бенджамин Берт, доктор медицинских наук, офтальмолог