- Исследователи разработали недорогой анализ крови, который анализирует закономерности метилирования ДНК в бесклеточной ДНК, чтобы потенциально обнаружить множественные виды рака и другие заболевания в одном образце.
- Отфильтровывая фоновую ДНК и концентрируясь на информативных фрагментах, тест значительно снижает потребности в секвенировании, а его ориентировочная стоимость составляет менее 20 долларов за образец.
- В ходе крупного исследования этот тест выявил около 63% случаев рака в целом и 55% случаев рака на ранних стадиях со специфичностью 98%, причем более высокие показатели выявления у пациентов с раком печени высокого риска.
- Этот тест также может идентифицировать вероятную ткань происхождения и различать различные заболевания печени, что предполагает его потенциал как широкого неинвазивного инструмента для раннего выявления и мониторинга заболеваний.
Бесклеточная ДНК (вкДНК) представляет собой небольшие фрагментированные фрагменты ДНК, которые свободно циркулируют в жидкостях организма, таких как плазма крови. Растет интерес к использованию этих фрагментов ДНК для неинвазивной диагностики рака. В частности, циркулирующая опухолевая ДНК (цДНК) может помочь в диагностике и лечении рака.
Однако для диагностики вкДНК остается множество технических проблем. А именно, этот подход часто является дорогостоящим в клинических условиях, поскольку он требует глубокого и высокочувствительного секвенирования следующего поколения для обнаружения небольших количеств ктДНК среди высокого фона нормальной вкДНК.
Согласно недавнему исследованию, новый анализ крови, разработанный исследователями из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA), может предложить недорогой способ выявления нескольких видов рака и других заболеваний с помощью одного забора крови.
Тест, описанный в Трудах Национальной академии наук (PNAS), может обеспечить более доступный и комплексный подход к раннему выявлению заболеваний.
Экономически эффективный подход к скринингу крови
Тест, известный как MmethylScan, анализирует вкДНК. Эти небольшие фрагменты генетического материала попадают в кровь, когда клетки умирают, а у среднего взрослого человека ежедневно умирают от 50 до 70 миллиардов клеток.
Поскольку клетки по всему телу выделяют ДНК в кровоток, эти фрагменты могут дать представление о здоровье различных органов и имеют потенциал в качестве неинвазивных биомаркеров для нескольких условий.
Вместо того, чтобы искать конкретные генетические изменения, исследователи сосредоточились на
Изменения в этих закономерностях могут служить
Однако ключевой проблемой при использовании вкДНК для обнаружения заболеваний является то, что большая часть циркулирующей ДНК происходит из здоровых клеток крови, создавая фоновый шум, который затрудняет выявление сигналов, связанных с заболеванием.
Чтобы решить эту проблему, команда Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе разработала метод удаления большей части фоновой ДНК перед секвенированием.
«Тест фокусируется на участках генома, информативных о метилировании, и удаляет от 80 до 90% бесклеточной ДНК, происходящей из клеток крови», — рассказала Жасмин Чжоу, доктор философии, старший автор исследования, профессор патологии и лабораторной медицины и исследователь Комплексного онкологического центра UCLA Health Jonsson. Медицинские новости сегодня.
Благодаря обогащению метилированными фрагментами ДНК, которые, скорее всего, происходят из органов, тест требует значительно меньшего секвенирования, что снижает затраты.
По оценкам исследовательской группы, тест может стоить менее 20 долларов за образец, что делает его значительно дешевле, чем многие существующие анализы крови на множественный рак.
Тест выявил 4 вида рака и заболевание печени
Тест оценивался в исследовании с участием 1061 участника. Сюда входили люди с такими видами рака, как рак печени, легких, яичников и желудка, а также люди с заболеваниями печени и здоровые люди из контрольной группы.
Примечательно, что при специфичности 98% (т.е. низком уровне ложноположительных результатов) тест выявил примерно 63% раковых заболеваний в целом и около 55% раковых заболеваний на ранних стадиях.
У людей с более высоким риском рака печени, например, у людей, живущих с циррозом печени или гепатитом, тест выявил почти 80% случаев. Это подчеркивает потенциальное использование теста в эпиднадзоре за заболеваниями.
Помимо обнаружения рака, тест также различал различные типы заболеваний печени с точностью около 85%. Это также предполагает, что тест может помочь снизить потребность в инвазивных процедурах, таких как биопсия.
Важно отметить, что тест позволил не только обнаружить сигналы заболевания, но и указать на вероятную ткань их происхождения. Это может иметь решающее значение для проведения последующих диагностических процедур, таких как целевая визуализация органов.
Исследователи предполагают, что это может позволить тесту действовать как инструмент мониторинга здоровья, выявляя повреждение органов или заболевание еще до появления симптомов.
«Один анализ крови обещает выявить множество заболеваний в организме, включая рак и заболевания печени, путем секвенирования метилома бесклеточной ДНК в крови, и это можно сделать за небольшую часть стоимости секвенирования», — сказал Чжоу. МНТ.
«Один анализ крови может выявить раковые и нераковые заболевания до появления симптомов, что может подтолкнуть клинический переход от реактивной диагностики к превентивному выявлению».
— Жасмин Чжоу, доктор философии
Жидкая биопсия для раннего выявления заболеваний
Скрининг рака на основе крови, часто называемый
Некоторые существующие
Несмотря на многообещающие результаты, эксперты в области здравоохранения предупреждают, что такие тесты не являются диагностическими и в случае положительных результатов за ними должны последовать дальнейшие исследования. Остаются также некоторые вопросы об их долгосрочных преимуществах и точности применительно к большим популяциям.
Исследователи подчеркивают, что для проверки эффективности теста в реальных условиях необходимы более масштабные проспективные исследования. В случае подтверждения этот подход может стать шагом к единому доступному анализу крови, способному выявлять широкий спектр заболеваний на ранней стадии, потенциально улучшая результаты за счет более раннего вмешательства.
Хотя тест все еще находится на стадии исследования, этот недорогой подход к множеству заболеваний подчеркивает потенциал профилирования метилирования ДНК как масштабируемого и доступного инструмента для раннего обнаружения. Если будущие исследования подтвердят эти результаты, это может помочь изменить методы выявления рака и мониторинга общего состояния здоровья врачей.
«Это исследование демонстрирует, что профилирование метилирования на основе крови может предоставить клинически значимую информацию о многих заболеваниях», — сказал Чжоу в пресс-релизе. «Это впечатляющее достижение, которое приближает нас к реализации мечты о едином анализе для универсального выявления заболеваний».