• Болезнь Хантингтона — это генетическое заболевание мозга, которое вызывает такие симптомы, как неконтролируемое движение и снижение навыков мышления.
  • Лечение часто фокусируется на облегчении симптомов, но эксперты ищут более эффективные вмешательства.
  • Недавние результаты исследования препарата проверили эффективную генную терапию, которая замедляет прогрессирование болезни Хантингтона на 75% по сравнению с тем, чтобы не получить терапию.

Болезнь Хантингтона происходит из -за дефектного гена. Это состояние, которое ухудшается со временем, и в настоящее время нет лекарства. Таким образом, одна область исследований включает в себя поиск лечения для этого состояния. По данным Университетского колледжа Лондона (UCL), исследователи, возможно, разработали возможное лечение для замедления болезни Хантингтона, которая эффективна в течение трех лет лечения.

Хотя исследование еще не было опубликовано в рецензируемом журнале, оно дает надежду: лечение, AMT-130, помогло замедлить прогрессию на 75% в наибольшей дозе.

Замедление Хантингтона впервые

Это исследование было первым и двумя клиническими испытаниями с участием 29 человек с болезнью Хантингтона, которых сравнивали с контрольной группой. Этот контроль был внешней когортой, которая была частью долгосрочного исследования под названием Engll-HD, которая отслеживает прогрессирование болезни ХантингтонаПолем

Группа вмешательства получила генную терапию под названием AMT-130, разработанная компанией Uniqure.

Двенадцать из 29 участников получили высокую дозу генной терапии и имели три года последующих данных. Эти участники с трехлетним наблюдением, которые получили высокую дозу, имели замедленный прогрессирование заболевания, что было на 75% меньше, чем прогрессирование в контрольной группе. Исследователи обнаружили значительно лучшие оценки по оценке прогрессирования заболевания.

Они также обнаружили более низкие уровни белка в позвоночничной жидкости среди участников вмешательства. Когда этот белок обнаруживается в позвоночнике, он указывает на повреждение нерва. Суммы, которые они обнаружили, были ниже, чем суммы, которые эти участники имели в начале исследования, в целом указывали на то, что повреждение нерва замедлилось.

Исследование также показывает, что AMT-130 был безопасным и что участники хорошо его терпели. AMT-130 дается в операции посредством единовременной инъекции в определенную область мозга.

Энн Россер, доктор философии, профессор клинических нейронауков, которая была главным исследователем участка Кардиффа, координационного основного исследователя исследования, созданного в Великобритании, и консультант Uniqure, подчеркнула следующее в исследовании Медицинские новости сегодня:

«Результаты очень значительны и позволяют предположить, что эта терапевтическая прогрессия в HD в течение трехлетнего периода. как терапия в этом заболевании ».

Где исследование может не потерпеть неудачу

Самым большим ограничением этого исследования является то, что связанное исследование еще не было опубликовано, и исследование не является полностью полным. Россер объяснил, что «исследование продолжается в том смысле, что спонсор все еще проводит небольшое количество операций в США, (т) он еще не рецензируется и не опубликовано, так что это должно произойти».

Кроме того, поскольку в этом исследовании изучались только три года наблюдения, неясно, не хватает ли последствия за этот период. Будущие исследования могут изучить еще более долгосрочные результаты.

Вмешательство также использовалось только в небольшом количестве участников, поэтому работа в более крупных группах также будет важна. Еще меньшее количество участников получили AMT-130 в высокой дозе, поэтому также может быть полезно наблюдение за суммой дозирования.

Из -за исследования, проведенного в Великобритании, возможно, что работа в других группах и странах также потребуется. Неясно, какова роль Uniqure как компании в этом клиническом испытании, но в зависимости от ситуации, это может ввести предвзятость в результаты.

Россер отметил, что область исследований, которые также необходимо решить,-это администрирование AMT-130.

«Другая проблема заключается в том, как достичь широкого распространения терапевтического терапевтического средства, так как его необходимо доставить непосредственно в мозг посредством нейрохирургической процедуры. В настоящее время это занимает от 12 до 18 часов, поэтому необходимо будет работать над лучшими способами сделать эту операцию быстрее, более эффективно и в конечном итоге подходящим для доставки более регулярно».

Скоро ли это лечение будет доступно?

Этот вывод является значительным скачком к потенциальному лечению болезни Хантингтона. Развитие этого лечения может привести к резким изменениям, связанным с болезнью Хантингтона в будущем.

Кан Као, доктор философии, профессор и заместитель председателя кафедры клеточной биологии и молекулярной генетики в Университете Мэриленда, Колледж Парк, который не участвовал в исследовании, отметила следующее относительно того, как это может повлиять на людей с болезнью Хантингтона:

«До сих пор это первая терапевтическая в HD (болезнь Хантингтона), которая продемонстрировала прочный эффект, модифицирующий заболевание у людей (то есть за пределами симптоматического облегчения)… если эти результаты сохраняются в более крупных, более контролируемых исследованиях, последствия широкие и глубокие: модификация заболевания становится возможной».
— Кан Као, доктор философии

«(Хантингтон) мог бы перейти от« необработанного дегенеративного заболевания »к тому, где замедление или отстранение прогрессирования клинически достижимо. Это изменит прогноз, консультирование пациентов, планирование ухода и терапевтическое развитие. Если продемонстрируется безопасность, будущие испытания могут включать в себя предварительные данные (носители) или ранние сцены, потенциальные задержки или значительные задержки.

Конечно, потребуется время, чтобы получить лечение, доступное для людей с болезнью Хантингтона, но ведутся работа, чтобы получить одобрение лечения для клинического использования.

“The therapeutic is not yet available to prescribe, and this will take some time — the Trial sponsor (uniQure) plans to apply to get approval to market the drug. They plan to submit an application to the US Food and Drug Administration early next year, requesting accelerated approval in the US, with applications in the UK and Europe to follow. We don’t know yet whether the regulatory agencies will require further trial work or what that might be,” Rosser said.